瞧，荨麻疹這(This)一(One)家（五）
——遺傳性血管性水腫
2024/10/15 8:49:08 點擊：
一(One)年不(No)見，連載再啓。今天的(Of)主角——遺傳性血管性水腫可謂是荨麻疹的(Of)“遠親”，長得挺像，但發病機制和(And)治療可是大(Big)相徑庭！
血管性水腫，也稱爲(For)“血管神經性水腫”、“巨大(Big)荨麻疹”，是荨麻疹除了風團外常見的(Of)表現。由于(At)真皮和(And)皮下組織水腫出(Out)現彌漫腫脹。面部、眼睑、唇舌、手足、外陰都是好發部位。除此之外，消化道和(And)呼吸道也可以(By)受累，出(Out)現粘膜水腫，導緻腹痛腹瀉、呼吸困難，甚至可以(By)緻命！是荨麻疹中最危重的(Of)表現！血管性水腫的(Of)病因和(And)過敏、感染、藥物、遺傳等因素有關。
HAE的(Of)特點是兇險且不(No)可預料，所以(By)治療需要(Want)長期管理，從而降低HAE對患者日常生(Born)活的(Of)影響，預防緻命性喉頭水腫的(Of)發生(Born)。針對HAE的(Of)藥物治療分爲(For)急性發作(Do)期的(Of)治療和(And)預防性治療。急性發作(Do)期治療臨床上使用(Use)特異性的(Of)藥物來(Come)快速緩解腫脹，如C1酯酶抑制物濃縮物。通過補充C1酯酶抑制物，迅速抑制補體系統的(Of)激活，減少血管壁通透性，從而緩解腫脹。此外，緩激肽B2受體拮抗劑通過阻斷緩激肽與受體的(Of)結合，起到(Arrive)抗炎作(Do)用(Use)，可以(By)緩解HAE的(Of)急性症狀。而對于(At)頻繁發作(Do)的(Of)患者，可以(By)采用(Use)預防性治療，如定期注射C1酯酶抑制物濃縮物或其他(He)藥物。
我(I)院開展了血清變應原檢測、自體血清試驗(ASST)、嗜堿性粒細胞組胺釋放試驗（BHRA）、抗IgE抗體和(And)抗FcεRI抗體檢測、Temp Test等多項專科檢測項目，擁有專業醫生(Born)爲(For)患者進行荨麻疹問卷調查以(By)及UAS7、UCT、CU-Q2oL等量表的(Of)評估。院内皮膚科專科藥物和(And)治療手段種類豐富，并于(At)2021年領先引進了靶向生(Born)物制劑奧馬珠單抗等；能爲(For)荨麻疹患者提供較爲(For)全面的(Of)檢測、先進的(Of)治療以(By)及完善的(Of)随訪評估。
在(Exist)開設專病門診同時(Hour)，我(I)院荨麻疹專病門診醫生(Born)團隊在(Exist)荨麻疹發病機制研究取得多項成果，其中科技成果“荨麻疹的(Of)發病機制及治療的(Of)研究”獲得廣州市科學技術獎勵二等獎和(And)廣東省科學技術獎勵三等獎。
血管性水腫，也稱爲(For)“血管神經性水腫”、“巨大(Big)荨麻疹”，是荨麻疹除了風團外常見的(Of)表現。由于(At)真皮和(And)皮下組織水腫出(Out)現彌漫腫脹。面部、眼睑、唇舌、手足、外陰都是好發部位。除此之外，消化道和(And)呼吸道也可以(By)受累，出(Out)現粘膜水腫，導緻腹痛腹瀉、呼吸困難，甚至可以(By)緻命！是荨麻疹中最危重的(Of)表現！血管性水腫的(Of)病因和(And)過敏、感染、藥物、遺傳等因素有關。
血管性水腫
遺傳性血管性水腫（HAE）是因爲(For)特定的(Of)基因突變導緻的(Of)疾病。緻病基因突變導緻C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏，它控制炎症反應中起着重要(Want)作(Do)用(Use)。當這(This)種蛋白質缺乏或功能異常時(Hour)，身體的(Of)炎症反應就會失控，導緻血管壁通透性增加，液體滲出(Out)，從而引起腫脹。HAE的(Of)主要(Want)特征爲(For)反複發作(Do)的(Of)局部皮下或粘膜水腫，常累及顔面部、四肢、生(Born)殖器區域、胃腸道及喉部。需要(Want)警惕的(Of)是，喉部發生(Born)水腫時(Hour)進展迅速，從水腫發生(Born)到(Arrive)窒息的(Of)平均時(Hour)間爲(For)4.6小時(Hour)。HAE是一(One)種常染色體顯性遺傳的(Of)疾病，這(This)意味着如果父母一(One)方攜帶緻病基因，那麽他(He)們的(Of)孩子就有50%的(Of)幾率患上這(This)種疾病。全球患病率約爲(For)1：50000，是一(One)種罕見且緻命病。2018年5月，國(Country)家衛生(Born)健康委員會聯合五部門發布的(Of)《第一(One)批罕見病目錄》将遺傳性血管性水腫列入首批121種罕見病之一(One)。
HAE發作(Do)的(Of)表現
正是因爲(For)HAE的(Of)表現多樣且罕見，我(I)們現在(Exist)對它的(Of)診斷明顯不(No)足。當發現患者有家族史，有反複發作(Do)的(Of)皮膚或黏膜水腫并且使用(Use)抗組胺藥、糖皮質激素和(And)腎上腺素無效時(Hour)，應該馬上送血樣去實驗室做補體C4及C1-INH濃度與功能的(Of)測定以(By)明确病因。需要(Want)皮膚科、耳鼻喉科、消化科、變态反應科的(Of)醫務人(People)員合作(Do)診療。HAE的(Of)特點是兇險且不(No)可預料，所以(By)治療需要(Want)長期管理，從而降低HAE對患者日常生(Born)活的(Of)影響，預防緻命性喉頭水腫的(Of)發生(Born)。針對HAE的(Of)藥物治療分爲(For)急性發作(Do)期的(Of)治療和(And)預防性治療。急性發作(Do)期治療臨床上使用(Use)特異性的(Of)藥物來(Come)快速緩解腫脹，如C1酯酶抑制物濃縮物。通過補充C1酯酶抑制物，迅速抑制補體系統的(Of)激活，減少血管壁通透性，從而緩解腫脹。此外，緩激肽B2受體拮抗劑通過阻斷緩激肽與受體的(Of)結合，起到(Arrive)抗炎作(Do)用(Use)，可以(By)緩解HAE的(Of)急性症狀。而對于(At)頻繁發作(Do)的(Of)患者，可以(By)采用(Use)預防性治療，如定期注射C1酯酶抑制物濃縮物或其他(He)藥物。
蘭州五洲銀屑病醫院荨麻疹專病門診
蘭州五洲銀屑病醫院荨麻疹專病門診于(At)2015年成立，2022年加入中國(Country)荨麻疹聯盟（CUA），是國(Country)内知名的(Of)荨麻疹診療中心之一(One)，CUA廣東省區域聯盟牽頭單位和(And)廣東省皮膚科質控中心荨麻疹組長單位。專病由國(Country)内知名專家朱慧蘭教授領頭，多位擁有豐富臨床經驗的(Of)皮膚科醫生(Born)共同參與；緻力于(At)規範有效、全面系統的(Of)診治各類型的(Of)荨麻疹患者，爲(For)患者減輕疾病帶來(Come)的(Of)困惑。我(I)院開展了血清變應原檢測、自體血清試驗(ASST)、嗜堿性粒細胞組胺釋放試驗（BHRA）、抗IgE抗體和(And)抗FcεRI抗體檢測、Temp Test等多項專科檢測項目，擁有專業醫生(Born)爲(For)患者進行荨麻疹問卷調查以(By)及UAS7、UCT、CU-Q2oL等量表的(Of)評估。院内皮膚科專科藥物和(And)治療手段種類豐富，并于(At)2021年領先引進了靶向生(Born)物制劑奧馬珠單抗等；能爲(For)荨麻疹患者提供較爲(For)全面的(Of)檢測、先進的(Of)治療以(By)及完善的(Of)随訪評估。
在(Exist)開設專病門診同時(Hour)，我(I)院荨麻疹專病門診醫生(Born)團隊在(Exist)荨麻疹發病機制研究取得多項成果，其中科技成果“荨麻疹的(Of)發病機制及治療的(Of)研究”獲得廣州市科學技術獎勵二等獎和(And)廣東省科學技術獎勵三等獎。
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